女性におけるファブリー病

ヘテロ接合体の女性は保因者にとどまるわけではありません。

女性はGLA遺伝子変異の保因者であるにすぎない、というのはよくある誤解です。ヘテロ接合体の女性ではファブリー病の症状のあらわれ方が多様であり、無症状または軽症の場合もあれば、男性と同様に、心臓、腎臓、脳血管系の合併症をきたすなど全身の臓器に及ぶ重度の症状を呈する場合もあります^1-3。

女性は最初に症状が出現してから診断されるまでに約11年かかります⁴。また、発症年齢が男性よりも遅い傾向があり^5,6、通常、男性と比べてより長期にわたり、疾患を患うと報告されています⁷。

多様な症状はＸ染色体の不活性化に起因すると考えられます。

ファブリー病の女性で症状とそのあらわれ方が多様であるのは、ライオニゼーションとも呼ばれる、女性の胚細胞中の2本のX染色体のうち一方の不活性化によって説明できると考えられます。このため、ファブリー病の女性では正常細胞と変異細胞が混在し、多様な症状が引き起こされます^6,8。

ファブリー病の女性が訴えるのは身体症状だけではありません。

疼痛とＱＯＬ

ファブリー病患者にあらわれる疼痛は、他の神経障害性疼痛とは異なります⁹。ある試験によれば、女性の52%が疼痛を経験した時期があると報告しており、大多数が、その疼痛を「焼けるような」痛みと表現しています⁹。疼痛の強度、部位、頻度については、大規模な国際試験で、データに性差がないことが明らかにされています¹⁰。また、疼痛はQOLに深刻な影響を及ぼすため、通常、ファブリー病の女性では、一般集団よりもQOLが低くなります¹¹。

うつ病とＱＯＬ

うつ病は、ファブリー病患者では診断や報告に至らないことが多く、QOLを低下させます。一般に、患者の46%にうつ病がみられていることに加え⁶ 、別の試験では、ファブリー病の女性の約1/3に、抑うつ感、不安感、疲労感、欲求不満があることも示されています¹²。

出産への影響

女性は、子どもにファブリー病が遺伝することに対して否定的な感情を抱いていることがよくあります。ファブリー病に伴うさまざまな問題のうち最も難しいものの1つが、子孫に遺伝するリスクです¹³。ある試験では、妊娠可能年齢の女性のほぼ半数が、ファブリー病を理由に、子どもをこれ以上増やしたくないと考えていることが示されました¹²。