ファブリー病の診断方法

ファブリー病は、症状が多様で複数の臓器に及び、その重症度は患者・臓器ごとに異なるため、診断が難しい疾患です^1,2。

ファブリー病は「希」な疾患と考えられていますが、ファブリー病特有の症状がみられるわけではなく、顕在化する症状の多くが非特異的です。症状が複数の臓器に及ぶため、個々の症状は一般的な他の疾患と見分けがつきにくく、診断が難しい場合があります^1,2。

以下に、ファブリー病が疑われる症状とその検査方法を専門領域別に示しています。ファブリー病は全身性の疾患です。ご専門の領域で、ファブリー病が疑われる症状がみられた場合は、他の専門領域でみられる症状もあわせて確認することが重要です^1,2。